Posted by on 5 lutego 2019

Postępy w technologii sekwencjonowania sprawiły, że testy wielogenowe lub testy panelowe są praktyczną opcją przy poszukiwaniu wariantów genetycznych, które mogą wiązać się z ryzykiem raka piersi. W czerwcu 2013 r. Sąd Najwyższy Stanów Zjednoczonych1 unieważnił określone roszczenia zgłoszone przez Myriad Genetics w odniesieniu do patentowania sekwencji genomowego DNA BRCA1 i BRCA2. Inne firmy natychmiast zaczęły oferować testy panelowe dla genów raka piersi, które obejmowały BRCA1 i BRCA2. Kolejny rozkwit usług testowania panelu genów (Tabela i Tabela S1 w Dodatku Dodatkowym, dostępny wraz z pełnym tekstem tego artykułu) wzbudził duże zainteresowanie zarówno wśród społeczności genetyki klinicznej, jak i popularnej prasy.2 Panele te obejmują w sumie ponad 100 genów, a rak sutka jest wyraźnie wspomniany jako wskazanie dla 21 z tych genów. Jednak fakt, że technologia jest dostępna, niekoniecznie oznacza, że takie testy są odpowiednie lub pożądane. Tabela 2. Tabela 2. Wytyczne dotyczące przesiewu i leczenia nosicieli mutacji BRCA1 lub BRCA2. Zgodnie z ramami zaproponowanymi przez ACCE (ustaloną przez Centra Kontroli i Zapobiegania Chorobom) testy genetyczne powinny być oceniane na podstawie czterech kryteriów. z którego wywodzi się nazwa ACCE: ważność analityczna, ważność kliniczna, użyteczność kliniczna oraz kwestie etyczne, prawne i społeczne. 3 Ważność analityczna odnosi się do stopnia dokładności, z jaką test wykrywa obecność lub brak mutacji. Tutaj jednak skupiamy się na kluczowym pytaniu o ważność kliniczną: czy warianty test ma na celu identyfikację związaną z ryzykiem choroby i czy ryzyko to jest dobrze określone ilościowo. Ważność oszacowań ryzyka jest kluczowym wyznacznikiem użyteczności klinicznej testów panelowych, które z kolei powinny informować o decyzjach dotyczących przyjęcia testów w praktyce klinicznej. Nie rozważamy szczegółowo, kto powinien przejść testy, jaki poziom ryzyka jest związany z danym wariantem, który może być uznany za użyteczny klinicznie lub jak można zarządzać tym ryzykiem. Jednak w kilku krajach istnieją zasadniczo podobne wytyczne dotyczące zarządzania opieką nad kobietami z rakiem piersi w rodzinie (tabela 2). Wytyczne te oparte są na stratyfikacji pacjentów w zależności od poziomu ryzyka i zapewniają wskazówki dotyczące identyfikacji kobiet, którym należy zaoferować badania przesiewowe (za pomocą mammografii lub rezonansu magnetycznego), leki zmniejszające ryzyko oraz chirurgię zmniejszającą ryzyko. Zalecenia te można zmodyfikować, aby odzwierciedlić identyfikację wariantów ryzyka za pomocą testów na panelach genowych. Niezależnie od zaleceń dotyczących zarządzania opieką, podstawy wytycznych powinny opierać się na wiarygodnych szacunkach ryzyka zachorowania na raka.
Przed opracowaniem niniejszych wytycznych należy rozważyć stosowność samych testów. Określenie ważności analitycznej dla opracowanych laboratoryjnie testów diagnostycznych leży w gestii poprawek ulepszeń laboratoryjnych klinicznych (CLIA) z 1988 r., Ale ani ważność kliniczna, ani użyteczność kliniczna nie są częścią procesu oceny. Dlatego też, podczas gdy nowe leki bez klinicznej użyteczności nie zostaną zatwierdzone przez Food and Drug Administration (FDA), testy z panelami genowymi mogą zostać przyjęte bez przeglądu danych dotyczących ich przydatności klinicznej.5,6 Ostatnie komentarze zasugerowały, w jaki sposób FDA może zaangażować się w zatwierdzanie testów genomicznych. Mimo, że zdajemy sobie sprawę z ogromu tego zadania, proponujemy, aby test genomowy nie był oferowany aż do ustalenia jego klinicznej ważności.
[więcej w: żółtaczka miąższowa, jak podwyższyć hdl, spadaj tato cda ]

  1. Łucja
    13 stycznia 2019

    [..] Oznaczono ponizsze tresci z artykulu oryginalnego: cennik implantów[…]

  2. Old Man Winter
    15 stycznia 2019

    skarżę się od paru lat na bóle głowy

  3. 3D Waffle
    17 stycznia 2019

    [..] Cytowany fragment: szkła kontaktowe[…]

  4. Wheels
    19 stycznia 2019

    Czy zdjęcia płodu na USG 4D są faktycznie tak dokładne

  5. Osprey
    21 stycznia 2019

    [..] odnosnik do informacji w naukowej publikacji odnosnie: wzrok[…]

  6. Tan Stallion
    23 stycznia 2019

    Nie wiem sam czy mam nadciśnienie czy nie

Powiązane tematy z artykułem: jak podwyższyć hdl spadaj tato cda żółtaczka miąższowa

Posted by on 5 lutego 2019

Postępy w technologii sekwencjonowania sprawiły, że testy wielogenowe lub testy panelowe są praktyczną opcją przy poszukiwaniu wariantów genetycznych, które mogą wiązać się z ryzykiem raka piersi. W czerwcu 2013 r. Sąd Najwyższy Stanów Zjednoczonych1 unieważnił określone roszczenia zgłoszone przez Myriad Genetics w odniesieniu do patentowania sekwencji genomowego DNA BRCA1 i BRCA2. Inne firmy natychmiast zaczęły oferować testy panelowe dla genów raka piersi, które obejmowały BRCA1 i BRCA2. Kolejny rozkwit usług testowania panelu genów (Tabela i Tabela S1 w Dodatku Dodatkowym, dostępny wraz z pełnym tekstem tego artykułu) wzbudził duże zainteresowanie zarówno wśród społeczności genetyki klinicznej, jak i popularnej prasy.2 Panele te obejmują w sumie ponad 100 genów, a rak sutka jest wyraźnie wspomniany jako wskazanie dla 21 z tych genów. Jednak fakt, że technologia jest dostępna, niekoniecznie oznacza, że takie testy są odpowiednie lub pożądane. Tabela 2. Tabela 2. Wytyczne dotyczące przesiewu i leczenia nosicieli mutacji BRCA1 lub BRCA2. Zgodnie z ramami zaproponowanymi przez ACCE (ustaloną przez Centra Kontroli i Zapobiegania Chorobom) testy genetyczne powinny być oceniane na podstawie czterech kryteriów. z którego wywodzi się nazwa ACCE: ważność analityczna, ważność kliniczna, użyteczność kliniczna oraz kwestie etyczne, prawne i społeczne. 3 Ważność analityczna odnosi się do stopnia dokładności, z jaką test wykrywa obecność lub brak mutacji. Tutaj jednak skupiamy się na kluczowym pytaniu o ważność kliniczną: czy warianty test ma na celu identyfikację związaną z ryzykiem choroby i czy ryzyko to jest dobrze określone ilościowo. Ważność oszacowań ryzyka jest kluczowym wyznacznikiem użyteczności klinicznej testów panelowych, które z kolei powinny informować o decyzjach dotyczących przyjęcia testów w praktyce klinicznej. Nie rozważamy szczegółowo, kto powinien przejść testy, jaki poziom ryzyka jest związany z danym wariantem, który może być uznany za użyteczny klinicznie lub jak można zarządzać tym ryzykiem. Jednak w kilku krajach istnieją zasadniczo podobne wytyczne dotyczące zarządzania opieką nad kobietami z rakiem piersi w rodzinie (tabela 2). Wytyczne te oparte są na stratyfikacji pacjentów w zależności od poziomu ryzyka i zapewniają wskazówki dotyczące identyfikacji kobiet, którym należy zaoferować badania przesiewowe (za pomocą mammografii lub rezonansu magnetycznego), leki zmniejszające ryzyko oraz chirurgię zmniejszającą ryzyko. Zalecenia te można zmodyfikować, aby odzwierciedlić identyfikację wariantów ryzyka za pomocą testów na panelach genowych. Niezależnie od zaleceń dotyczących zarządzania opieką, podstawy wytycznych powinny opierać się na wiarygodnych szacunkach ryzyka zachorowania na raka.
Przed opracowaniem niniejszych wytycznych należy rozważyć stosowność samych testów. Określenie ważności analitycznej dla opracowanych laboratoryjnie testów diagnostycznych leży w gestii poprawek ulepszeń laboratoryjnych klinicznych (CLIA) z 1988 r., Ale ani ważność kliniczna, ani użyteczność kliniczna nie są częścią procesu oceny. Dlatego też, podczas gdy nowe leki bez klinicznej użyteczności nie zostaną zatwierdzone przez Food and Drug Administration (FDA), testy z panelami genowymi mogą zostać przyjęte bez przeglądu danych dotyczących ich przydatności klinicznej.5,6 Ostatnie komentarze zasugerowały, w jaki sposób FDA może zaangażować się w zatwierdzanie testów genomicznych. Mimo, że zdajemy sobie sprawę z ogromu tego zadania, proponujemy, aby test genomowy nie był oferowany aż do ustalenia jego klinicznej ważności.
[więcej w: żółtaczka miąższowa, jak podwyższyć hdl, spadaj tato cda ]

  1. Łucja
    13 stycznia 2019

    [..] Oznaczono ponizsze tresci z artykulu oryginalnego: cennik implantów[…]

  2. Old Man Winter
    15 stycznia 2019

    skarżę się od paru lat na bóle głowy

  3. 3D Waffle
    17 stycznia 2019

    [..] Cytowany fragment: szkła kontaktowe[…]

  4. Wheels
    19 stycznia 2019

    Czy zdjęcia płodu na USG 4D są faktycznie tak dokładne

  5. Osprey
    21 stycznia 2019

    [..] odnosnik do informacji w naukowej publikacji odnosnie: wzrok[…]

  6. Tan Stallion
    23 stycznia 2019

    Nie wiem sam czy mam nadciśnienie czy nie

Powiązane tematy z artykułem: jak podwyższyć hdl spadaj tato cda żółtaczka miąższowa