Posted by on 7 września 2018

Niestety, potrzebne zasoby danych zewnętrznych nie istnieją i trzeba je tworzyć. Aby tak się stało, rola FDA nie może pozostać biernym wyznaniem trzech uznanych przez FDA 3 baz danych genomowych stworzonych przez innych. Agencja potrzebuje uprawnień do aktywnego wspierania rozwoju infrastruktury. Wnioskowanie o znaczeniu klinicznym nowych wariantów genetycznych wymaga ogromnych zasobów danych – sekwencji od setek tysięcy do milionów ludzi30 – oraz głębokich fenotypów: danych dotyczących zdrowia w okresie obejmujących wszystkie diagnozy (nie tylko wskazania do testu), a także leczenia i wyniki. Szacuje się, że do 2014 r. Naukowcy przynajmniej częściowo zsekwencjonowali 228 000 ludzkich genomów na całym globie.31 Inicjatywa Medycyny Precyzyjnej zakłada stworzenie kohorty liczącej milion osób – zasobu, który jest niezmiernie cenny, ale o wiele za mały, aby ustalić kliniczną wiarygodność większości wariantów wykrywanych w testach genomicznych.
Osiągnięcie odpowiedniej skali zasobów danych do tego zadania będzie wymagać przechwytywania danych z sekwencjonowania zarówno z badań, jak i warunków klinicznych, przy czym te ostatnie będą miały na celu zapewnienie coraz większej części dostępnych danych w miarę postępów translacji klinicznej. Polityki depozytów danych Narodowego Instytutu Zdrowia (NIH), które przekazują dane do ClinGen i ClinVar, są wiążące tylko dla danych generowanych z funduszy NIH i zazwyczaj zawierają tylko warianty zainteresowania, nie wszystkie warianty zidentyfikowane w uczestniku badania. Finansowane przez ubezpieczyciela komercyjne laboratoria kliniczne nie są związane wymaganiami dotyczącymi depozytu danych NIH, więc ich dane mogą nie zostać zarejestrowane w ClinGen lub ClinVar, chociaż wiele z nich wnosi wkład. Ani laboratoria badawcze, ani laboratoria kliniczne nie mają obecnie dostępu do wymaganych głębokich fenotypów. Powiązanie z istniejącymi zasobami danych dotyczących zdrowia w perspektywie długoterminowej – w tym z systemem FDA Sentinel – może pomóc w rozwiązaniu tej luki, chociaż system Sentinel opiera się głównie na danych dotyczących roszczeń ubezpieczeniowych, które są niepełnym źródłem fenotypowej prawdy.
To wszystko brzmi zniechęcająco, ale FDA współpracuje z Kongresem i nawiązywało partnerstwa publiczno-prywatne, aby pokonać takie wyzwania w przeszłości, czego przykładem jest system Sentinel. Upoważnione prawnie wykorzystanie danych przez publiczne agencje ochrony zdrowia, takie jak FDA, mieści się w wyjątkach od zgody, które ułatwiają dostęp do danych zgodnie z Ustawą o prywatności w zakresie przenośności i odpowiedzialności w zakresie ubezpieczenia zdrowotnego (HIPAA) i federalną polityką ochrony ludzi ( wspólna zasada ) .32 Ponadto, dobrze zaprojektowana architektura systemu oraz polityka prywatności i bezpieczeństwa mogą pozwolić sobie na silną ochronę prywatności i etyki – wszystko to podlega regularnemu nadzorowi kongresowemu w celu zwiększenia zaufania publicznego.
Zrównoważone finansowanie genomowych baz danych stanowiło kluczową kwestię wyrażoną podczas ostatnich warsztatów FDA dotyczących sekwencjonowania nowej generacji. Finansowanie FDA w wysokości 10 milionów dolarów przewidziane w Precision Medicine Initiative nie jest właściwym rzędem wielkości. Dla porównania, FDA Sentinel Initiative uruchomiła swój pięcioletni projekt pilotażowy w roku 2009 o wartości około 120 milionów USD. 29 Intrygującym punktem jest jednak fakt, że FDAAA zezwala na szereg zastosowań infrastruktury systemu Sentinel i dostarcza mechanizm prawny33, który pozwoliłby w przyszłości FDA zawrze umowy z użytkownikami, aby zmobilizować zrównoważone, prywatne finansowanie zatwierdzonych przez Kongres zastosowań.34 Ustawodawstwo unowocześniające regulację testów genomicznych przez FDA może obejmować podobne mechanizmy w celu wspierania współpracy publiczno-prywatnej i zapewnienia ciągłości i stabilność finansowa, które pozostają niepewne, o ile finansowanie pochodzi wyłącznie z dotacji rządowych.
Ustawa o Żywności, Lekach i Kosmetyce obecnie traktuje niepewność genomu jako statyczną i poza kontrolą regulatorów: FDA może blokować twierdzenia kliniczne, które uderzają w agencję jako zbyt niepewne w danym momencie, ale nie ma mocy, by przyspieszyć tempo, w którym niepewność jest rozwiązana
[hasła pokrewne: nzoz medicus, bliznowata tkanka łączna, pierwsza pomoc instrukcja ]

Powiązane tematy z artykułem: bliznowata tkanka łączna nzoz medicus pierwsza pomoc instrukcja

Posted by on 7 września 2018

Niestety, potrzebne zasoby danych zewnętrznych nie istnieją i trzeba je tworzyć. Aby tak się stało, rola FDA nie może pozostać biernym wyznaniem trzech uznanych przez FDA 3 baz danych genomowych stworzonych przez innych. Agencja potrzebuje uprawnień do aktywnego wspierania rozwoju infrastruktury. Wnioskowanie o znaczeniu klinicznym nowych wariantów genetycznych wymaga ogromnych zasobów danych – sekwencji od setek tysięcy do milionów ludzi30 – oraz głębokich fenotypów: danych dotyczących zdrowia w okresie obejmujących wszystkie diagnozy (nie tylko wskazania do testu), a także leczenia i wyniki. Szacuje się, że do 2014 r. Naukowcy przynajmniej częściowo zsekwencjonowali 228 000 ludzkich genomów na całym globie.31 Inicjatywa Medycyny Precyzyjnej zakłada stworzenie kohorty liczącej milion osób – zasobu, który jest niezmiernie cenny, ale o wiele za mały, aby ustalić kliniczną wiarygodność większości wariantów wykrywanych w testach genomicznych.
Osiągnięcie odpowiedniej skali zasobów danych do tego zadania będzie wymagać przechwytywania danych z sekwencjonowania zarówno z badań, jak i warunków klinicznych, przy czym te ostatnie będą miały na celu zapewnienie coraz większej części dostępnych danych w miarę postępów translacji klinicznej. Polityki depozytów danych Narodowego Instytutu Zdrowia (NIH), które przekazują dane do ClinGen i ClinVar, są wiążące tylko dla danych generowanych z funduszy NIH i zazwyczaj zawierają tylko warianty zainteresowania, nie wszystkie warianty zidentyfikowane w uczestniku badania. Finansowane przez ubezpieczyciela komercyjne laboratoria kliniczne nie są związane wymaganiami dotyczącymi depozytu danych NIH, więc ich dane mogą nie zostać zarejestrowane w ClinGen lub ClinVar, chociaż wiele z nich wnosi wkład. Ani laboratoria badawcze, ani laboratoria kliniczne nie mają obecnie dostępu do wymaganych głębokich fenotypów. Powiązanie z istniejącymi zasobami danych dotyczących zdrowia w perspektywie długoterminowej – w tym z systemem FDA Sentinel – może pomóc w rozwiązaniu tej luki, chociaż system Sentinel opiera się głównie na danych dotyczących roszczeń ubezpieczeniowych, które są niepełnym źródłem fenotypowej prawdy.
To wszystko brzmi zniechęcająco, ale FDA współpracuje z Kongresem i nawiązywało partnerstwa publiczno-prywatne, aby pokonać takie wyzwania w przeszłości, czego przykładem jest system Sentinel. Upoważnione prawnie wykorzystanie danych przez publiczne agencje ochrony zdrowia, takie jak FDA, mieści się w wyjątkach od zgody, które ułatwiają dostęp do danych zgodnie z Ustawą o prywatności w zakresie przenośności i odpowiedzialności w zakresie ubezpieczenia zdrowotnego (HIPAA) i federalną polityką ochrony ludzi ( wspólna zasada ) .32 Ponadto, dobrze zaprojektowana architektura systemu oraz polityka prywatności i bezpieczeństwa mogą pozwolić sobie na silną ochronę prywatności i etyki – wszystko to podlega regularnemu nadzorowi kongresowemu w celu zwiększenia zaufania publicznego.
Zrównoważone finansowanie genomowych baz danych stanowiło kluczową kwestię wyrażoną podczas ostatnich warsztatów FDA dotyczących sekwencjonowania nowej generacji. Finansowanie FDA w wysokości 10 milionów dolarów przewidziane w Precision Medicine Initiative nie jest właściwym rzędem wielkości. Dla porównania, FDA Sentinel Initiative uruchomiła swój pięcioletni projekt pilotażowy w roku 2009 o wartości około 120 milionów USD. 29 Intrygującym punktem jest jednak fakt, że FDAAA zezwala na szereg zastosowań infrastruktury systemu Sentinel i dostarcza mechanizm prawny33, który pozwoliłby w przyszłości FDA zawrze umowy z użytkownikami, aby zmobilizować zrównoważone, prywatne finansowanie zatwierdzonych przez Kongres zastosowań.34 Ustawodawstwo unowocześniające regulację testów genomicznych przez FDA może obejmować podobne mechanizmy w celu wspierania współpracy publiczno-prywatnej i zapewnienia ciągłości i stabilność finansowa, które pozostają niepewne, o ile finansowanie pochodzi wyłącznie z dotacji rządowych.
Ustawa o Żywności, Lekach i Kosmetyce obecnie traktuje niepewność genomu jako statyczną i poza kontrolą regulatorów: FDA może blokować twierdzenia kliniczne, które uderzają w agencję jako zbyt niepewne w danym momencie, ale nie ma mocy, by przyspieszyć tempo, w którym niepewność jest rozwiązana
[hasła pokrewne: nzoz medicus, bliznowata tkanka łączna, pierwsza pomoc instrukcja ]

Powiązane tematy z artykułem: bliznowata tkanka łączna nzoz medicus pierwsza pomoc instrukcja